Las personas con síndrome de Down poseen características únicas como resultado de la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (la trisomía 21). En relación con el cáncer, estas personas presentan un patrón único de tumores, circunstancia que no ha sido explicada convenientemente hasta la fecha.
En su conjunto, las personas con trisomía 21 tienen un riesgo similar al de la población general de desarrollar cáncer a lo largo de su vida. Sin embargo, tienen un riesgo mucho más alto de desarrollar determinados tumores, como la leucemia aguda, tumores de células germinales, tumores de testículos y retinoblastoma. Por el contrario, existen otros tumores que aparecen sólo excepcionalmente en las personas trisómicas: cáncer de pecho, cáncer de próstata, meduloblastoma, neuroblastoma y tumor de Wilms. Varias hipótesis se han formulado para explicar esta situación. El desequilibrio genético debido a la presencia del cromosoma extra en el par 21 tiene consecuencias moleculares a distintos niveles, no sólo en el propio cromosoma 21 sino también a lo largo del genoma.
El artículo publicado por la investigadora Marta Pilar Osuna, beneficiaria de una beca predoctoral otorgada por las Fundaciones Álvaro Entrecanales y Jérôme Lejeune, en la revista Frontiers in Genetics, se discuten diferentes mecanismos que protegen a las personas con trisomía 21 de desarrollar tumores sólidos.
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