Trisomía 21
¿Qué es la trisomía 21?
La expresión «trisomía 21» fue propuesta por el profesor Jérôme Lejeune en la década de 1960 y luego validada por un grupo internacional de científicos. Designa todas las manifestaciones físicas y biológicas resultantes de la presencia del cromosoma 21 en tres copias, en lugar de 2.
Un ser humano normalmente tiene 46 cromosomas. Los cromosomas, estructuras derivadas del núcleo de la célula, contienen todas las características hereditarias propias de cada persona y están compuestos esencialmente por ácido desoxirribonucleico (más conocido como ADN) y proteínas.
Estos cromosomas se distribuyen de la siguiente manera:
- 44 cromosomas organizados en 22 pares cromosómicos comunes a ambos sexos, también llamados autosomas. Estos pares están numerados del 1 al 22 y tienen la particularidad de no portar genes determinantes del sexo (la unidad más pequeña de información genética se llama gen). Estos pares de cromosomas están ordenados por tamaño, de mayor a menor. Por lo tanto, el cromosoma 21 pertenece al par 21.
- 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo: XX en la mujer y XY en el hombre.
El cromosoma 21 se encuentra en tres copias en lugar de dos, lo que provoca la presencia de un exceso de genes portados por este cromosoma (unos 300), desequilibrando todo el funcionamiento del organismo.
¿La trisomía 21 es una enfermedad?
Si una enfermedad se define como una alteración en la salud y funciones de los seres vivos, entonces la trisomía 21 sí es una enfermedad ya que la presencia de un cromosoma 21 supernumerario conduce a alteraciones orgánicas y funcionales cuya asociación y evolución le son características.
Por otro lado, el término enfermedad implica la posibilidad de intervención y tratamiento médico, lo que tiende a dar una visión llena de esperanza de la trisomía 21. Por eso Jérôme Lejeune utilizó el término enfermedad de la inteligencia.
¿La trisomía 21 es una enfermedad congénita?
Una anomalía congénita es una anomalía presente al nacer sea cual sea su causa (hereditaria, vírica, tóxica, etc.).
La trisomía 21 es una condición constitucional, ya que está asociada a una constitución particular, en este caso un cromosoma 21 presente en 3 copias.
Esta condición constitucional puede estar asociada a:
- Anomalías congénitas, malformativas o no: cardiopatías, malformaciones digestivas, cataratas congénitas, etc.
- Problemas médicos que ocurren durante la vida: anormalidad de la tiroides, epilepsia, queratocono…
- Una deficiencia mental que es constante.
Todas estas manifestaciones relacionadas con la trisomía 21 no están presentes al nacer, pueden aparecer más tarde. Esto es lo que justifica el seguimiento regular de los pacientes por parte de médicos que saben qué anomalías buscar en cada etapa de la vida.
