El Dr. Jérôme Lejeune identificó en 1958 la trisomía del cromosoma 21 que define el Síndrome de Down. Más tarde, junto a sus colaboradores, descubre el mecanismo de otras patologías cromosómicas como el síndrome del maullido de gato causado por la falta de una parte del cromosoma 5, abriendo así la vía a la citogenética y a la genética moderna. Por este motivo es considerado como el padre de la genética moderna.

Su descubrimiento científico le llevó a entender que, a veces, la ciencia puede ser usada para unos fines distintos de los originales: enseguida comprendió que su hallazgo era la manera con la que se cribaba para abortar los fetos que tenían esa trisomía.  A partir de ahí, médico fiel al juramento hipocrático, dedicó su vida a la defensa de las personas más vulnerables. Su vocación investigadora le llevó a lanzarse en la búsqueda de un tratamiento para las personas con patologías de origen genético que cursan con discapacidad intelectual. Sus trabajos le llevaron a reflexionar sobre las grandes cuestiones de la vida humana y sobre el papel que la medicina y la investigación deben tomar en defensa de los más débiles. Ese ejercicio de la libertad hizo que su candidatura al premio Nobel de Medicina no prosperara hasta en dos ocasiones, a pesar de la trascendencia de su descubrimiento, y que se le retiraran los fondos para investigar por lo que continuó haciéndolo con donaciones particulares.

Lejeune falleció en 1994 a los 67 años. Con el objetivo de continuar su legado, un año después su familia, junto con sus colaboradores, familiares de sus pacientes y amigos, crearon la Fundación Jérôme Lejeune.

En la Fundación Jérôme Lejeune, cuidamos a las personas con discapacidad intelectual de origen genético y a sus familias:

• promoviendo la investigación biomédica a nivel básico, traslacional o clínico
• generando una atención médica especializada
• promoviendo la formación en bioética a través de cursos y publicaciones
• defendiendo el valor de las personas, sobre todo de las más vulnerables